viernes, 10 de noviembre de 2017

Valentina una mirada al Síndrome Williams…



Detrás de estos preciosos y enormes ojos azules se esconde Valentina… Pero no es lo único que nos enseña esa tierna y preciosa mirada. Con ella hemos aprendido a mirar de frente un síndrome, el de Williams.

Valentina es risueña y feliz, si quienes la rodean sonríen. Se pone triste y llora si los que están con ella están apenados. Esa sensibilidad y esa empatía, que hasta cierto punto podría ser normal en un niño de su edad, es tremendamente desmesurada en su caso; y el problema es, que probablemente, nunca deje de serlo. Lo que en un niño es de lo más común, de adulto puede ser algo desconcertante. Cuando la madurez y el crecimiento empujan a los niños a cerrar esta puerta de la inocencia, los que padecen el Síndrome de Williams sólo son capaces de dejarla entreabierta…

Y por esa abertura, se cuelan otra serie de problemas que pueden llegar a sufrir a lo largo de su vida las personas obligadas a convivir con este síndrome: cardiopatías diversas, dificultades en el aprendizaje y en el desarrollo del lenguaje expresivo y la comprensión… 


Al ser un problema genético, no hereditario, producido por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, y no producen bien la elastina, es por la falta de elastina por lo que surgen los problemas cardiacos. 

Para minimizar los retrasos neuromotores es muy importante la detección temprana.  Los pequeños empiezan a mostrar síntomas a partir de los 2-3 años.

Y fue muy pronto cuando el padre de Valentina, pediatra de profesión, percibió señales que le hacían sospechar que la pequeña podría tener algún problema (prolapso rectal, irritabilidad, ojos enormes e hinchados…) Con sólo unos meses su padre lo tuvo claro.  Las pruebas genéticas no hicieron más que confirmar esos temores. 

Valentina sufría un síndrome del que poco se conocía ya que es una enfermedad relativamente joven (se tiene constancia del primer caso en 1961). Con el diagnósico precoz Valentina ya estaba en manos de especialistas en estimulación temprana, neurorehabilitadores, logopedas,  que hacen que a día de hoy Valentina lleve la vida normal que cualquier niño de 4 años. Aparente y completamente normal. Su entorno está muy orgulloso de los logros de la pequeña, control de esfínteres en tiempo, se comunica con una fluidez que sorprende "su madre dice que no calla..."  y quienes tienen la suerte de conocerla la ven como una niña feliz que irradia felicidad.

Precisamente para normalizar, concienciar y enseñar más acerca de este síndrome, la madre de Valentina, Teresa, trabaja mano a mano con la Asociación  Síndrome de Williams que este viernes 10 de noviembre ha puesto en marcha un Congreso internacional en el Hospital La Paz de Madrid, sobre esta enfermedad. 


Se conoce y se investiga poco, y esto tiene que cambiar. La Asociación lucha día a día por dar difusión a la enfermedad y recauda fondos para ayudar a los afectados y familiares, para que reciban el apoyo necesario.

Son muchas las caras conocidas que se han sumado a la W,  con el hashtag #enseñalaw enseñando al mundo lo que es el Síndrome de Williams y que se puede vivir con relativa normalidad. 
A día de hoy hay adultos que llevan una vida prácticamente normal, con su independencia propia y trabajo incluido.


Aman demasiado, ríen y lloran de repente, son amantes de la música, con mucha energía, pero son niños, especiales, pero niños. Con esta mirada de Valentina queríamos enseñaros una manera distinta de ver el mundo, de sentir el mundo, de vivir la vida. Si queréis colaborar con la Asociación podéis hacerlo en la siguiente dirección, y así contribuir a que el mundo abra los ojos a esta enfermedad. http://www.sindromewilliams.org/




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